Un consorzio internazionale sarà impegnato a superare il maggior ostacolo per i pazienti con malattie rare - il lungo e complicato percorso diagnostico - attraverso un innovativo approccio di ricerca basato su genetica e metodi analitici avanzati come il machine learning.

La maggior parte dei pazienti con malattie rare affronta un lungo e complicato percorso prima di arrivare alla diagnosi. Le patologie rare conosciute sono oltre 7mila e in Europa colpiscono una o meno di una persona su 2mila, complessivamente circa 27-36 milioni di persone.
Tecnologie genomiche avanzate e Intelligenza artificiale saranno al servizio delle malattie rare nel progetto di ricerca europeo “Screen4Care”, a cui partecipa l'Università di Siena con la Genetica Medica coordinata dalla professoressa Alessandra Renieri. L'obiettivo è quello di accelerare la diagnosi di pazienti con malattie rare attraverso lo screening genetico dei neonati - considerato  che il 72 % di queste malattie hanno una causa genetica e il 70% dei pazienti sono bambini - e l’intelligenza artificiale (con metodi analitici avanzati come il machine learning) per fornire un intervento efficace. Il team “Screen4Care” comprende 21 partner accademici, nove partner industriali del progetto, guidati da Pfizer, e quattro imprese di piccole e medie dimensioni. Il consorzio che si è costituito riunisce esperti in genetica, bioinformatica, gestione dei dati e standards, imaging per fenotipizzazione, etica e ricerca sulle scelte della salute, sicurezza informatica. Inoltre ne fa parte anche Eurordis, federazione di associazioni che rappresenta i pazienti con malattie rare in Europa per promuovere un dialogo proficuo e assicurare i bisogni e le preferenze della comunità delle malattie rare.

"Il consorzio rappresenta un esempio dell'efficacia della collaborazione interdisciplinare tra gruppi di ricerca - spiega la professoressa Renieri - questo progetto, coordinato dall’Università di Ferrara, svilupperà nuovi modelli di interpretazione dei dati clinici e genetici per identificare pazienti alla comparsa iniziale dei sintomi”.
Il progetto, della durata di cinque anni, per un budget totale di 25 milioni di euro forniti dall’Iniziativa in materia di farmaci innovativi (IMI 2 JU), è un impegno congiunto dell’Unione Europea e della Federazione Europea delle Associazioni e delle Industrie (EFPIA).

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Pubblicato il 19 ottobre 2021